在临床上进行性肌肉萎缩是一种较为常见的疾病，在发病的时候主要的病变部位是在脊髓前角运动神经元与锥体束，发生进行性肌肉萎缩的患者多数是在40-50岁之间，男性患者的发病率多于女性。接下来详细的为大家介绍进行性肌肉萎缩的疾病常识。
进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程历时数月~2年。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。
婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后 6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。
【进行性肌肉萎缩的症状体征】
(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;
(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。
【进行性肌肉萎缩的病因】
进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。
【病理生理】
脊髓前角细胞变性。
【进行性肌肉萎缩的诊断检查】
1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
【进行性肌肉萎缩的治疗方案】
目前，本病尚无有效的治疗方法。
1、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。各种神经生长因子治疗试验正在进行中，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。
2、支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效地帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎发生。
以上所介绍的就是进行性肌肉萎缩的疾病常识，希望对进行性肌肉萎缩患者有帮助。
