神经性肌肉萎缩是一种遗传性疾病，主要是周围神经系统发生紊乱的一种疾病，神经性肌肉萎缩的发生会引起患者的胳膊和肩膀的剧烈疼痛。但是有很多人群对神经性肌肉萎缩的病情并不了解。北京中医痿证研究治疗中心专家为大家介绍什么是神经性肌肉萎缩。
遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多神经性肌肉萎缩患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。 神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的神经性肌肉萎缩，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传神经性肌肉萎缩的难以区分。
神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传神经性肌肉萎缩的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此神经性肌肉萎缩是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型 研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了神经性肌肉萎缩相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。
神经性肌肉萎缩也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么神经性肌肉萎缩会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多神经性肌肉萎缩患者存在面部畸形。 然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对神经性肌肉萎缩疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。
对于一些神经性肌肉萎缩患者需要及时的进行正规的治疗，因为这是一种遗传性疾病，所以，神经性肌肉萎缩患者应该由医生根据自身的病情决定患者是否生育。
